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Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities
CFAP43无义突变导致常压脑积水伴睫状体异常
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纤毛 生物 遗传学 无义突变 运动纤毛 候选基因 表型 基因 突变 脑积水 外显子组测序 男性不育 原发性睫状体运动障碍 发病机制 常压脑积水 错义突变 不育 病理 医学 疾病 内科学 免疫学 痴呆 肺 怀孕 支气管扩张 放射科
网址
https://doi.org/10.5061/dryad.d82n3f8
AI链接 neurology.org europepmc.org europepmc.org handle.net ac.jp nih.gov nih.govdoi.org
DOI
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AI识别 10.1212/wnl.0000000000007505 doi
求助人
整点肠子 在 2025-07-03 15:48:00 发布自江苏，悬赏 10 积分
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