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标题
Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities
CFAP43无义突变导致常压脑积水伴睫状体异常
相关领域
纤毛 生物 遗传学 无义突变 运动纤毛 候选基因 表型 基因 突变 脑积水 外显子组测序 男性不育 原发性睫状体运动障碍 发病机制 常压脑积水 错义突变 不育 病理 医学 疾病 内科学 免疫学 痴呆 怀孕 支气管扩张 放射科
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DOI
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AI识别 10.1212/wnl.0000000000007505 doi
求助人
整点肠子 在 2025-07-03 15:48:00 发布自江苏,悬赏 10 积分
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求助 / 应助时间线
  • 11个月前,求助关闭

    科研通管家 科研通管家 机器人 关闭了本次求助。

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  • 11个月前

    整点肠子 整点肠子 Lv1 求助人 发起了本次求助

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