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 Diagnosis of a child with mitochondrial myopathy and cerebellar atrophy with ataxia due to compound heterozygous variants of MSTO1 gene 诊断一例MSTO 1基因复合杂合变异体导致线粒体胃病和脊髓萎缩伴共济失调的儿童
相关领域
先证者
复合杂合度
共济失调
肌病
萎缩
桑格测序
小脑共济失调
遗传学
外显子组测序
病理
医学
生物
突变
基因
神经科学
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(2025-6-4)
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