Diagnosis of a child with mitochondrial myopathy and cerebellar atrophy with ataxia due to compound heterozygous variants of MSTO1 gene

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标题	Diagnosis of a child with mitochondrial myopathy and cerebellar atrophy with ataxia due to compound heterozygous variants of MSTO1 gene 诊断一例MSTO 1基因复合杂合变异体导致线粒体胃病和脊髓萎缩伴共济失调的儿童相关领域先证者复合杂合度共济失调肌病萎缩桑格测序小脑共济失调遗传学外显子组测序病理医学生物突变基因神经科学
网址	http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20210319-00249
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20210319-00249 doi
求助人	明亮惜天在 2025-07-19 15:23:40 发布自福建，悬赏 20 积分
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