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标题
The variability of SMARCA4‐related Coffin–Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
相关领域
SMARCA4型 瑞士/瑞士法郎 表型 胡说 SMARCB1型 遗传学 无义突变 生物 医学 染色质重塑 染色质 基因 错义突变
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61732
AI链接 nih.gov handle.netdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.61732 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics
作者：Dong Li; Rebecca C. Ahrens‐Nicklas; Janice Baker; Vikas Bhambhani; Amy Calhoun; et al
出版日期：2020-07-20
求助人
nkmenghan 在 2025-11-06 15:55:59 发布自广东，悬赏 10 积分
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