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 Ketogenic diet-responsive drug-resistant epilepsy in a case of asparagine synthetase deficiency with a novel compound heterozygous missense variant 一例天冬酰胺合成酶缺乏伴一种新的复合杂合错义变异体的生酮饮食反应性耐药性癫痫
相关领域
生酮饮食
复合杂合度
医学
错义突变
外显子组测序
儿科
癫痫
痉挛性四肢瘫
桑格测序
小头畸形
张力减退
内科学
内分泌学
脑瘫
突变
遗传学
基因
精神科
生物
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期刊：Clinical Neurology and Neurosurgery 作者：Mert Altıntaş; Miraç Yıldırım; Çiğdem İlter Uçar; Engi̇n Köse; Ömer Bektaş; et al 出版日期：2023-05-09 |
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