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[求助补充材料] The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis
柠檬黄蛋白缺乏症SLC25A13基因突变谱：越南新生儿肝内胆汁淤积症队列中新突变的鉴定
相关领域
瓜氨酸血症 错义突变 桑格测序 遗传学 无义突变 复合杂合度 生物 突变 基因型 分子生物学 基因 尿素循环 精氨酸 氨基酸
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-022-01112-2
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-022-01112-2 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Mai-Huong Thi Nguyen; Anh-Hoa Pham Nguyen; Diem-Ngoc Ngo; Phuong-Mai Thi Nguyen; Hung‐Sang Tang; et al
出版日期：2023-01-04
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1212 在 2025-08-29 11:18:38 发布自荷兰，悬赏 20 积分
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