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 A novel frameshift mutation of SOX10 identified in Waardenburg syndrome type 2 在2型Waardenburg综合征中发现的一种新的SOX10移码突变
相关领域
移码突变
瓦登堡综合征
先证者
索克斯10
遗传学
生物
突变
听力损失
外显子组测序
感音神经性聋
遗传异质性
基因
医学
表型
听力学
神经嵴
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Molecular Genetics 作者：Wenqing Han; Run Yang; Xin Chen; Ying Chen; Tianyu Zhang; et al 出版日期：2025-01-24 |
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