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Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis
双等位基因功能丧失ZFYVE19突变与先天性肝纤维化、硬化性胆管病和高GGT胆汁淤积相关
相关领域
原发性硬化性胆管炎 先天性肝纤维化 医学 胆汁性肝硬化 胆汁淤积 内科学 胆道闭锁 胆道 新生儿胆汁淤积症 胆管 熊去氧胆酸 外显子组测序 原发性胆汁性肝硬化 肝硬化 突变 病理 肝活检 肝移植 生物 阿拉吉尔综合征 门脉高压 活检 移植 基因 遗传学 疾病 自身免疫性疾病
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106706
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2019-106706 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Weisha Luan; Chenzhi Hao; Jiaqi Li; Qing Wei; Jing‐Yu Gong; et al
出版日期：2020-07-31
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黑土 在 2025-05-06 16:55:40 发布自湖南，悬赏 10 积分
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