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 Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease 溶酶体贮积症：印度Pompe、Fabry、Gaucher和Hurler病患者大队列中新的和常见的致病变异
相关领域
法布里病
溶酶体贮存病
疾病
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医学
溶酶体贮存障碍
粘脂病
酶替代疗法
内科学
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酶
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期刊：Clinical Biochemistry 作者：Divya C. Thomas; Sandeepika Sharma; Ratna Dua Puri; I.C. Verma; Jyotsna Verma 出版日期：2020-12-08 |
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