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 A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment SDHA基因中一种新的从头杂合致病变异导致儿童期双侧视神经萎缩和认知障碍
相关领域
萎缩
SDHA
神经学
认知
医学
认知障碍
遗传学
听力学
儿科
基因
病理
生物
精神科
基因表达
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| 其它 |
期刊：Metabolic Brain Disease 作者：Yoav Zehavi; Ann Saada; Haneen Jabaly-Habib; Moshe Dessau; Avraham Shaag; et al 出版日期：2021-01-20 |
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