| 标题 |
 A novel biallelic frameshift variant in C2orf69 causing developmental regression, seizures, microcephaly, autistic features, and hypertonia 相关领域
小头畸形
移码突变
胼胝体
先证者
全球发育迟缓
心室肥大
发育障碍
遗传学
生物
张力亢进
血缘关系
自闭症
神经科学
表型
心理学
突变
发展心理学
基因
胎儿
怀孕
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Elizabeth A. Werren; Varunvenkat M. Srinivasan; Vykuntaraju K. Gowda; Akanksha Pandey; Saurabh Vaish; et al 出版日期：2023-06-20 |
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