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Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene 西班牙脊髓性肌萎缩症的突变更新:745例无关患者的分子特征和SMN1基因4个新突变的鉴定
相关领域
SMN1型
形状记忆合金*
生物
脊髓性肌萎缩
外显子
遗传学
基因座(遗传学)
基因
突变
等位基因
复合杂合度
分子生物学
数学
组合数学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊:Human Genetics 作者:Laura Alías; Sara Bernal; Pablo Fuentes‐Prior; M. J. Barceló; E. Also; et al 出版日期:2008-12-02 |
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