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Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene
西班牙脊髓性肌萎缩症的突变更新：745例无关患者的分子特征和SMN1基因4个新突变的鉴定
相关领域
SMN1型 形状记忆合金* 生物 脊髓性肌萎缩 外显子 遗传学 基因座（遗传学） 基因 突变 等位基因 复合杂合度 分子生物学 数学 组合数学
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-008-0598-1
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-008-0598-1 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Laura Alías; Sara Bernal; Pablo Fuentes‐Prior; M. J. Barceló; E. Also; et al
出版日期：2008-12-02
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奔跑的酱油 在 2025-09-02 12:43:14 发布自北京，悬赏 10 积分
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