| 标题 |
 Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology 相关领域
错义突变
身材矮小
表型
生物
磷脂酰乙醇胺
遗传学
外显子组测序
磷脂酰丝氨酸
内分泌学
基因
磷脂
膜
磷脂酰胆碱
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Line Aagaard Nolting; Tess Holling; Gen Nishimura; Jakob Ek; Mads Bak; et al 出版日期：2024-05-27 |
| 求助人 | |
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