| 标题 |
  ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures 相关领域
智力残疾
肌张力障碍
共济失调
错义突变
癫痫
医学
移码突变
神经发育障碍
损失函数
生物
拷贝数变化
表型
遗传学
张力减退
听力损失
神经科学
基因
听力学
基因组
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Genetics in Medicine 作者：Elena Poggio; Lucia Barazzuol; Andrea Salmaso; Celeste Milani; Adamantia Deligiannopoulou; et al 出版日期：2023-09-04 |
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