Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria’s Undiagnosed Diseases Program - 科研通

发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

已完结

文献求助详情

标题	Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria’s Undiagnosed Diseases Program 从维多利亚州未诊断疾病计划中首批150个家庭的多方面诊断方法中吸取的经验教训相关领域外显子组测序外显子组医学遗传学遗传学生物计算生物学疾病生物信息学医学表型基因病理
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107902
DOI	10.1136/jmedgenet-2021-107902 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Thomas Cloney; Lyndon Gallacher; Lynn Pais; Natalie B. Tan; Alison Yeung; et al 出版日期：2021-11-05
求助人	所所在 2025-09-17 09:31:09 发布，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

The Company of Biologists

上个求助

下个求助

American Thoracic Society (ATS)

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

老实憨厚无套路，服务科研追梦人

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 群山完成签到，获得积分10

6秒前; KachiRyoji的应助被story采纳，获得10

14秒前; 科研通AI5上传了应助文件

18秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

22秒前; msn00完成签到，获得积分10

24秒前; story完成签到，获得积分10

39秒前; 科研通AI6的应助被倪妮采纳，获得30

1分钟前; FashionBoy的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 无语的藏鸟发布了新的文献求助10

1分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

1分钟前; 新疆大盘鸡发布了新的文献求助10

1分钟前; JDM完成签到，获得积分10

1分钟前; tta发布了新的文献求助10

1分钟前; KachiRyoji上传了应助文件

1分钟前; 多边棱发布了新的文献求助10

2分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

2分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

2分钟前; 凯旋预言完成签到，获得积分10

3分钟前; FashionBoy上传了应助文件

3分钟前; 新疆大盘鸡完成签到，获得积分20

3分钟前; xl发布了新的文献求助10

3分钟前; 完美世界上传了应助文件

4分钟前; Niniiii上传了应助文件

4分钟前; 瓜子发布了新的文献求助10

4分钟前; 幸运小猫关闭了幸运小猫的文献求助

4分钟前; 幸运小猫发布了新的文献求助10

4分钟前; KachiRyoji上传了应助文件

5分钟前; Niniiii上传了应助文件

5分钟前; 华仔的应助被科研通管家采纳，获得10

5分钟前; orixero的应助被科研通管家采纳，获得10

5分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

5分钟前; 量子星尘发布了新的文献求助10

5分钟前; KachiRyoji上传了应助文件

5分钟前; 深情安青的应助被瓜子采纳，获得10

6分钟前; 科研通AI6上传了应助文件

6分钟前; 多边棱发布了新的文献求助10

6分钟前; 沉静的棉花糖发布了新的文献求助20

6分钟前; 深情安青上传了应助文件

6分钟前; 新疆大盘鸡关注了科研通微信公众号

6分钟前

高分求助中: 计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500; Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400; Why America Can't Retrench (And How it Might) 400; Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390; Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300; Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300; Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4639941; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4032908; 关于积分的说明 12476314; 捐赠科研通 3720397; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2053319; 邀请新用户注册赠送积分活动 1084423; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 966295

今日热心研友

遇上就这样吧

踏实乌冬面

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通