Pyridoxine-Responsive Seizures in Infantile Hypophosphatasia and a Novel Homozygous Mutation in ALPL Gene

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标题	Pyridoxine-Responsive Seizures in Infantile Hypophosphatasia and a Novel Homozygous Mutation in ALPL Gene 婴儿低磷酸酶血症的氯胺酮反应性癫痫发作和ALPL基因的新型纯合突变相关领域低磷酸酶医学吡哆醇突变基因突变基因儿科遗传学内分泌学内科学碱性磷酸酶酶生物化学生物化学
网址	https://doi.org/10.4274/jcrpe.2798
DOI	10.4274/jcrpe.2798 doi
其它	期刊：Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 作者：Banu Nur; Gamze Çelmeli; Esra Manguoğlu; Erdoğan Soyuçen; İffet Bircan; et al 出版日期：2016-04-21
求助人	Huang 在 2025-09-19 14:18:22 发布自江苏，悬赏 10 积分
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