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 Deep intronic F8 c.5999-27A>G variant causes exon 19 skipping and leads to moderate hemophilia A 深内含子F8 c.5999-27A>G变异导致外显子19跳跃并导致中度A型血友病
相关领域
外显子
桑格测序
外显子跳跃
RNA剪接
遗传学
内含子
分子生物学
基因
生物
点突变
剪接位点突变
剪接
X-失活
复合杂合度
突变
X染色体
选择性拼接
核糖核酸
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期刊：Blood Coagulation & Fibrinolysis 作者：Xiong Wang; Qun Hu; Ning Tang; Yanjun Lu; Jun Deng 出版日期：2020-08-21 |
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