Deep intronic F8 c.5999-27A>G variant causes exon 19 skipping and leads to moderate hemophilia A

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标题	Deep intronic F8 c.5999-27A>G variant causes exon 19 skipping and leads to moderate hemophilia A 深内含子F8 c.5999-27A>G变异导致外显子19跳跃并导致中度A型血友病相关领域外显子桑格测序外显子跳跃 RNA剪接遗传学内含子分子生物学基因生物点突变剪接位点突变剪接 X-失活复合杂合度突变 X染色体选择性拼接核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1097/mbc.0000000000000950
DOI	10.1097/mbc.0000000000000950 doi
其它	期刊：Blood Coagulation & Fibrinolysis 作者：Xiong Wang; Qun Hu; Ning Tang; Yanjun Lu; Jun Deng 出版日期：2020-08-21
求助人	小张在 2025-11-11 09:23:23 发布自广东，悬赏 10 积分
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