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 Fabry disease: 45 novel mutations in the α-galactosidase A gene causing the classical phenotype 相关领域
遗传学
法布里病
错义突变
生物
基因
表型
单倍型
溶酶体贮存病
无义突变
突变
分子生物学
基因型
疾病
医学
生物化学
酶
病理
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Junaid Shabbeer; Makiko Yasuda; Edlira Luca; Robert J. Desnick 出版日期：2002-05-01 |
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