发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Analysis of IVD gene variants in four children with isovalerate acidemia]
相关领域
异戊酸盐 医学 肉碱 代谢性酸中毒 新生儿筛查 胃肠病学 内科学 复合杂合度 代谢紊乱 儿科 突变 生物 遗传学 基因 生物化学 丁酸盐 发酵
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36453955
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20210202-00106 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Jianqiang Tan; Min Zheng; Ren Cai; Ting Zeng; Biao Yin; et al
出版日期：2022-12-10
求助人
13633501455 在 2026-01-12 15:00:56 发布自北京，悬赏 20 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Holocarboxylase synthetase deficiency pre and post newborn screening
  2. Propionic acidemia in a previously healthy adolescent with acute onset of dilated cardiomyopathy
  3. Maternal glutaric acidemia, type I identified by newborn screening
  4. Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurologi...
  5. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn scre...
  6. Case report of holocarboxylase synthetase deficiency (late-onset) in 2 Chinese patients
  7. An Atypical Case of Head Tremor and Extensive White Matter in an Adult Female Caused by 3-Hydroxy-3-...
  8. Current approaches to genetic metabolic screening in newborns
  9. Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal
  10. Screening and short-term follow-up of newborns and mothers with primary carnitine deficiency
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
在科研通，轻松享有文献下载的自由
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Janson完成签到，获得积分10
刚刚
阿洁发布了新的文献求助10
刚刚
思源的应助被露露采纳，获得10
1秒前
YuanQiBB发布了新的文献求助10
1秒前
天天完成签到，获得积分10
1秒前
wuxiaoguai完成签到，获得积分10
1秒前
linkman发布了新的文献求助30
1秒前
1秒前
Fine发布了新的文献求助10
2秒前
Vexolve关注了科研通微信公众号
2秒前
bkagyin的应助被英勇羿采纳，获得10
2秒前
LIULIYUAN发布了新的文献求助10
2秒前
sw关闭了sw的文献求助
3秒前
3秒前
3秒前
4秒前
kkk完成签到，获得积分10
5秒前
Lucas的应助被刻苦书白采纳，获得10
5秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
杨小谦完成签到 ，获得积分10
5秒前
5秒前
泡沫完成签到，获得积分10
6秒前
ner完成签到，获得积分10
6秒前
Yanwenjun完成签到，获得积分10
6秒前
光亮亦竹发布了新的文献求助30
6秒前
wwy完成签到，获得积分20
7秒前
Dailei完成签到，获得积分10
7秒前
7秒前
7秒前
7秒前
8秒前
JamesPei的应助被Tess采纳，获得10
8秒前
懒癌晚期完成签到，获得积分10
9秒前
希望天下0贩的0的应助被流云采纳，获得10
9秒前
CipherSage的应助被出轨的妻子采纳，获得10
9秒前
9秒前
9秒前
Keira发布了新的文献求助10
9秒前
小张发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Basic And Clinical Science Course 2025-2026 3000
Encyclopedia of Agriculture and Food Systems Third Edition 2000
人脑智能与人工智能 1000
花の香りの秘密―遺伝子情報から機能性まで 800
Principles of Plasma Discharges and Materials Processing, 3rd Edition 400
Pharmacology for Chemists: Drug Discovery in Context 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 计算机科学 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 复合材料 内科学 化学工程 人工智能 催化作用 遗传学 数学 基因 量子力学 物理化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5609352
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4693995
关于积分的说明 14880487
捐赠科研通 4719464
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2544710
邀请新用户注册赠送积分活动 1509646
关于科研通互助平台的介绍 1472950
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通