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T→G or T→A mutation introduced in the branchpoint consensus sequence of intron 4 of lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene: intron retention causing LCAT deficiency 相关领域
内含子
生物
分子生物学
点突变
卵磷脂胆固醇酰基转移酶
遗传学
突变
剪接位点突变
酰基转移酶
RNA剪接
基因
核糖核酸
生物化学
胆固醇
载脂蛋白B
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| 其它 |
期刊:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Lipids and Lipid Metabolism 作者:Min Li; Jan Albert Kuivenhoven; Amir F. Ayyobi; P. Haydn Pritchard 出版日期:1998-03-01 |
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(2025-6-4)