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Follow up and gene mutation analysis in cases suspected as 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency by neonatal screening 新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症病例的随访及基因突变分析
相关领域
医学
错义突变
突变
基因
新生儿筛查
遗传学
胃肠病学
先天性代谢错误
基因突变
内科学
儿科
生物
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