Novel human pathological mutations. Gene symbol: CPS1. Disease: carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

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标题	Novel human pathological mutations. Gene symbol: CPS1. Disease: carbamoyl phosphate synthetase I deficiency 相关领域生物人类遗传学疾病遗传学代谢性疾病病态的分子医学法布里病基因突变氨基酸取代病理内分泌学医学细胞周期
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19309781 AI链接 nih.gov nih.gov nih.gov
DOI	暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它	期刊：PubMed 作者：Yin‐Hsiu Chien 出版日期：2009-04-01
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