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Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Presenting as Rett-like Phenotype: A Two-Case Report From Thailand 表现为Rett样表型的神经元蜡样脂褐质沉积症:泰国两例报告
相关领域
雷特综合征
MECP2
移码突变
共济失调
医学
神经元蜡样脂褐素沉着症
儿科
病理
疾病
遗传学
突变
生物
表型
精神科
基因
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期刊:Pediatric Neurology 作者:Pimchanok Kulsirichawaroj; Surachai Likasitwattanakul; Ponghatai Boonsimma; Kanjana Prangphan; Mongkol Chanvanichtrakool 出版日期:2022-08-17 |
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