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 Novel in-frame variant in DES (p.Glu353dup) causes myofibrillar myopathy: clinical, in silico and functional studies 相关领域
生物信息学
生物
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突变
致病性
肌原纤维
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细胞生物学
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生物信息学
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计算机科学
蛋白质-蛋白质相互作用
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Sheila Lucía Castañeda; Guadalupe Amín; María Inés Freiberger; Federico Zabalegui; Sol Renes; et al 出版日期：2025-12-31 |
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