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Cerebrotendinous Xanthomatosis patients with late diagnosed in single orthopedic clinic: two novel variants in the CYP27A1 gene
单一骨科诊所晚期诊断的脑腱性黄色瘤病患者：两种新的CYP27A1基因变体
相关领域
脑源性黄瘤病 CYP27A1 医学 黄瘤 胆甾醇 骨科手术 共济失调 儿科 内科学 外科 精神科 新陈代谢 胆固醇 甾醇
网址
https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-02...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s13023-024-03082-4 doi
其它 期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases
作者：Muhammed Köroğlu; Mustafa Karakaplan; Enes Gündüz; Betül Kesriklioğlu; Emre Ergen; et al
出版日期：2024-02-09
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MNYYQA 在 2025-09-16 13:50:05 发布，悬赏 10 积分
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