Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis–van Creveld syndrome patients

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标题	Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis–van Creveld syndrome patients 相关领域遗传学生物基因等位基因外显子突变 RNA剪接无声突变终止密码子编码区错义突变核糖核酸
网址	https://durham-repository.worktribe.com/output/1444729
DOI	10.1007/s00439-006-0237-7 doi
其它	期刊：Human Genetics 作者：Stuart W. Tompson; Víctor L. Ruiz‐Pérez; Helen J. Blair; Stephanie Barton; Victoria Navarro; et al 出版日期：2006-09-21
求助人	派大星在 2025-11-12 17:28:58 发布自河南，悬赏 10 积分
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