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 Optical Genome Mapping and Long‐Read Sequencing Identifies a Novel Dystrophin Gene Inversion in a Patient With Duchenne Muscular Dystrophy 相关领域
杜氏肌营养不良
肌营养不良蛋白
生物
遗传学
计算生物学
基因组
戴斯弗林
肌肉活检
外显子
DNA测序
外显子组测序
基因
全基因组测序
基因检测
生物信息学
肌营养不良
基因定位
全基因组关联研究
遗传异质性
基因组学
纳米孔测序
mdx鼠标
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Ryan Gallagher; Alexya N. Aguilera; Sara Acosta Villarreal; Alice Zalan; Jared Tomei; et al 出版日期：2026-03-23 |
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