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Two Truncating MITF Variants Expand the Phenotypic Spectrum of COMMAD Syndrome 相关领域
小眼畸形相关转录因子
先证者
表型
遗传学
生物
瓦登堡综合征
发病机制
SNP公司
斑马鱼
异位表达
基因
索克斯10
基因型
转录因子
损失函数
突变
TFE3型
医学
基因检测
医学遗传学
互补
转基因
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| 其它 |
期刊:Clin Genet 作者:Pampanos A, Kostantinidou AE, Tzetis M, Papanikolaou V, Falaina V, Tsezou A 出版日期:2026-10-07 |
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