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 [Identification of a novel frameshift variant in the KMT2A gene of a child with Wiedemann-Steiner syndrome] [鉴定患有Wiedemann-Steiner综合征的儿童KMT 2A基因中新型移码变体]
相关领域
移码突变
遗传学
生物
基因座（遗传学）
基因
外显子组测序
桑格测序
外显子
单倍率不足
DNA测序
表型
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期刊：PubMed 作者：Ruohao Wu; Wenting Tang; Kun‐yin Qiu; Xu Zhang; Zhe Meng 出版日期：2022-06-10 |
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