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 Accurate detection of D4Z4 repeats, methylation and allele haplotype in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore long-read adaptive sampling sequencing: a pilot study 使用纳米孔长阅读适应性采样测序准确检测面肩肱型肌营养不良症1的D4Z4重复、甲基化和等位基因单倍型：一项初步研究
相关领域
面肩肱型肌营养不良
单倍型
计算生物学
遗传学
生物
甲基化
DNA测序
参考基因组
DNA甲基化
深度测序
等位基因
基因组
基因
基因表达
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Mingtao Huang; Qinxin Zhang; Sihui Wu; Yixuan Liang; Yan Wang; et al 出版日期：2025-07-30 |
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