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Null mutations causing depletion of the type 1 ryanodine receptor (RYR1) are commonly associated with recessive structural congenital myopathies with cores 相关领域
雷亚尔1
生物
遗传学
错义突变
空等位基因
等位基因
突变
先天性肌病
外显子
表型
基因
中心核心病
兰尼定受体
受体
内科学
肌肉活检
医学
活检
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期刊:Human Mutation 作者:Nicole Monnier; Isabelle Marty; Julien Faure; Claudia Castiglioni; Claude Desnuelle; et al 出版日期:2008-02-05 |
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