| 标题 |
[高分]
 A Homozygous PTRHD1 Missense Variant (p.Arg122Gln) in an Individual with Intellectual Disability, Generalized Epilepsy, and Juvenile Parkinsonism 相关领域
错义突变
帕金森病
智力残疾
癫痫
外显子组测序
医学
痉挛
遗传学
表型
儿科
神经发育障碍
精神科
病理
生物
自闭症
物理医学与康复
基因
疾病
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| 其它 |
期刊：Neuropediatrics 作者：Johannes Gebert; Theresa Brunet; Matias Wagner; Jakob Rath; Susanne Aull‐Watschinger; et al 出版日期：2024-01-29 |
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