Whole-exome sequencing revealed a novel ERCC6 variant in a Vietnamese patient with Cockayne syndrome

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标题	Whole-exome sequencing revealed a novel ERCC6 variant in a Vietnamese patient with Cockayne syndrome 全基因组测序揭示了一名越南Cockayne综合征患者的新型ERCC 6变体相关领域 Cockayne综合征外显子组测序错义突变遗传学医学胡说无义突变越南语生物信息学皮肤病科生物表型 DNA修复基因色素性干皮病语言学哲学
网址	https://www.nature.com/articles/s41439-022-00200-1.pdf
DOI	10.1038/s41439-022-00200-1 doi
其它	期刊：Human Genome Variation 作者：Nguyễn Thùy Dương; Nguyễn Phương Anh; Nguyen Duy Bac; Le Bach Quang; Noriko Miyake; et al 出版日期：2022-06-06
求助人	蒋时晏在 2025-09-19 10:43:21 发布，悬赏 10 积分
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