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Whole-exome sequencing revealed a novel ERCC6 variant in a Vietnamese patient with Cockayne syndrome 全基因组测序揭示了一名越南Cockayne综合征患者的新型ERCC 6变体
相关领域
Cockayne综合征
外显子组测序
错义突变
遗传学
医学
胡说
无义突变
越南语
生物信息学
皮肤病科
生物
表型
DNA修复
基因
色素性干皮病
语言学
哲学
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| 其它 |
期刊:Human Genome Variation 作者:Nguyễn Thùy Dương; Nguyễn Phương Anh; Nguyen Duy Bac; Le Bach Quang; Noriko Miyake; et al 出版日期:2022-06-06 |
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