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Heterozygous ZNHIT3 variants within the 17q12 recurrent deletion region are associated with Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome
17 q12复发性缺失区域内的杂合ZNHIT 3变体与Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser（MRWH）综合征相关
相关领域
生物 桑格测序 错义突变 遗传学 移码突变 外显子组测序 拷贝数变化 先证者 基因 外显子 突变 基因组
网址
https://doi.org/10.1016/j.mce.2024.112237
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.mce.2024.112237 doi
其它 期刊：Molecular and Cellular Endocrinology
作者：Soumia Brakta; Quansheng Du; Lynn P. Chorich; Zoe Hawkins; Megan Sullivan; et al
出版日期：2024-04-08
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sen 在 2025-09-20 19:21:01 发布，悬赏 10 积分
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