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 Screening of SLC2A1 in a large cohort of patients suspected for Glut1 deficiency syndrome: identification of novel variants and associated phenotypes 在疑似Glut 1缺乏综合征的大队列患者中筛查SLC 2A1：识别新型变体和相关表型
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期刊：Journal of Neurology 作者：Barbara Castellotti; Francesca Ragona; Elena Freri; Roberta Solazzi; Stefano Ciardullo; et al 出版日期：2019-03-20 |
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