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标题
Screening of SLC2A1 in a large cohort of patients suspected for Glut1 deficiency syndrome: identification of novel variants and associated phenotypes
在疑似Glut 1缺乏综合征的大队列患者中筛查SLC 2A1：识别新型变体和相关表型
相关领域
小头畸形 癫痫 医学 神经学 队列 儿科 运动障碍 运动障碍 阵发性运动障碍 内科学 疾病 精神科 帕金森病
网址
https://doi.org/10.1007/s00415-019-09280-6
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00415-019-09280-6 doi
其它 期刊：Journal of Neurology
作者：Barbara Castellotti; Francesca Ragona; Elena Freri; Roberta Solazzi; Stefano Ciardullo; et al
出版日期：2019-03-20
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