Screening of SLC2A1 in a large cohort of patients suspected for Glut1 deficiency syndrome: identification of novel variants and associated phenotypes

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作者
Barbara Castellotti,Francesca Ragona,Elena Freri,Roberta Solazzi,Stefano Ciardullo,G Tricomi,Anna Venerando,Barbara Salis,Laura Canafoglia,Flavio Villani,Silvana Franceschetti,Nardo Nardocci,Cinzia Gellera,Jacopo C. DiFrancesco,Tiziana Granata
出处
期刊:Journal of Neurology [Springer Science+Business Media]
卷期号:266 (6): 1439-1448 被引量:26
标识
DOI:10.1007/s00415-019-09280-6
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