发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Pseudohypoaldosteronism type 1b in fraternal twins of a Chinese family: report of two cases and literature review
一中国家庭异卵双胞胎1b型假肾上腺素减少症：两例报告和文献回顾
相关领域
假性低醛固酮血症 医学 桑格测序 外显子组测序 复合杂合度 遗传学 儿科 基因 内科学 突变 高钾血症 生物
网址
https://doi.org/10.20945/2359-3997000000620
AI链接 aem-sbem.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.20945/2359-3997000000620 doi
其它 期刊：Archives of Endocrinology and Metabolism
作者：Zhen Gao; Jingjing Sun; Cheng Cai; Xiaohui Gong; Li Ma
出版日期：2023-01-01
求助人
阿木 在 2025-09-17 18:07:22 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 Mutations in Primary Congenital Glaucoma Patients in the United States
  2. Application of Whole Exome and Targeted Panel Sequencing in the Clinical Molecular Diagnosis of 319 ...
  3. Re‐analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation
  4. Mutation Detection of Fibroblast Growth Factor Receptor 3 for Infiltrative Hepatocellular Carcinoma ...
  5. [Clinical and genetic analysis of a patient with cutis laxa].
  6. Whole exome sequencing reveals a homozygous nonsense mutation in HEXA gene leading to Tay-Sachs dise...
  7. Whole exome sequencing improves mutation detection in Hailey–Hailey disease
  8. [A de novo GJA1 mutation identified by whole-exome sequencing in a patient with oculodentodigital dy...
  9. Congenital dyserythropoiesis anemia type Ia with a novel CDAN1 mutation diagnosed by whole exome seq...
  10. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 4天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    18:07:27 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    18:07:24 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献
    18:07:22 已向机器人发送请求

  • 4天前

    阿木 阿木 Lv3 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
35秒前
自由的无色完成签到 ，获得积分10
51秒前
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
Jasper的应助被多边棱采纳，获得10
1分钟前
002完成签到，获得积分10
1分钟前
001完成签到，获得积分10
1分钟前
003完成签到，获得积分10
2分钟前
3分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
3分钟前
3分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
3分钟前
SciGPT的应助被多边棱采纳，获得10
3分钟前
zxq完成签到 ，获得积分10
4分钟前
晴莹完成签到 ，获得积分10
4分钟前
4分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
4分钟前
FashionBoy的应助被阿甲采纳，获得10
5分钟前
6分钟前
阿甲完成签到，获得积分10
6分钟前
阿甲发布了新的文献求助10
6分钟前
量子星尘发布了新的文献求助100
6分钟前
Ava的应助被多边棱采纳，获得10
6分钟前
田様的应助被Polaris采纳，获得10
7分钟前
nuliguan完成签到 ，获得积分0
7分钟前
颜陌完成签到，获得积分10
8分钟前
8分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
8分钟前
复杂的傲柔完成签到 ，获得积分10
8分钟前
酷酷的八宝粥完成签到 ，获得积分10
8分钟前
9分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
9分钟前
cc完成签到，获得积分10
9分钟前
科研duangduang完成签到，获得积分10
10分钟前
10分钟前
10分钟前
图图发布了新的文献求助10
10分钟前
10分钟前
10分钟前
saveMA发布了新的文献求助10
10分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4653656
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4040059
关于积分的说明 12494724
捐赠科研通 3730940
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2059380
邀请新用户注册赠送积分活动 1090099
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 971204
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通