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Comprehensive interpretation of single-nucleotide substitutions in GJB2 reveals the genetic and phenotypic landscape of GJB2-related hearing loss
GJB2单核苷酸取代的综合解释揭示了GJB2相关听力损失的遗传和表型景观
相关领域
生物 错义突变 遗传学 表型 听力损失 遗传异质性 单核苷酸多态性 遗传变异 基因座（遗传学） 基因型 基因 医学 听力学
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-022-02479-0
AI链接 biorxiv.org nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-022-02479-0 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Jiale Xiang; Xiangzhong Sun; Nana Song; Sathishkumar Ramaswamy; Ahmad Abou Tayoun; et al
出版日期：2022-09-01
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开心 在 2025-06-10 18:14:23 发布自天津，悬赏 10 积分
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