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Reclassification of missense variant pathogenicity using ClinGen recommendations for recalibrated PP3/BP4 in silico predictor score thresholds |
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期刊:Genetics in Medicine Open 作者:Joseph B. Dubé; Sean Kim; Lynette Lau; Ted Higginbotham; Christian R. Marshall; Rebekah K. Jobling 出版日期:2026-03-24 |
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