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Molecular characterization of Thai patients with phenylalanine hydroxylase deficiency and in vitro functional study of two novel PAH variants
相关领域
苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 桑格测序 错义突变 基因 生物 表型 外显子 遗传学 基因分型 分子生物学 等位基因 苯丙氨酸 突变 基因型 氨基酸
网址
DOI
10.1007/s11033-021-06163-w doi
其它 期刊:Molecular Biology Reports
作者:Lukana Ngiwsara; Nithiwat Vatanavicharn; Phannee Sawangareetrakul; Somporn Liammongkolkul; Pisanu Ratanarak; et al
出版日期:2021-03-01
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