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A novel contiguous deletion involving $$\varvec{NDP},$$ NDP , MAOB and EFHC2 gene in a patient with familial Norrie disease: bilateral blindness and leucocoria without other deficits 相关领域
先证者
小头畸形
遗传学
生物
小眼症
癫痫
精神运动迟缓
基因
医学
突变
病理
神经科学
替代医学
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| 其它 |
期刊:Journal of Genetics 作者:Bei Jia; Liping Huang; Yaoyu Chen; Siping Liu; Cuihua Chen; et al 出版日期:2017-12-01 |
| 求助人 | |
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