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Heterozygous p.S811F RET gene mutation associated with renal agenesis, oligomeganephronia and total colonic aganglionosis: a case report
杂合p.S811F RET基因突变与肾发育不全、少大肾和全结肠无神经节细胞病相关：1例病例报告
相关领域
医学 突变 癌症研究 内分泌学 内科学 基因突变 病理 胃肠病学 基因 遗传学 生物
网址
https://bmcnephrol.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s1288...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s12882-016-0354-z doi
其它 期刊：BMC Nephrology
作者：Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Hitomi Nishi; Kohei Miyazaki; Takuji Enya; et al
出版日期：2016-10-07
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xiuou 在 2025-09-21 12:21:32 发布，悬赏 10 积分
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