| 标题 |
[高分]
 Mutations in PRPS1, Which Encodes the Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Enzyme Critical for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5) PRPS 1编码对核苷生物合成至关重要的磷酸核糖焦磷酸合成酶，其突变导致遗传性周围神经病伴听力丧失和视神经病（CMTX 5）
相关领域
遗传学
周围神经病变
生物
错义突变
基因
基因座（遗传学）
突变
内分泌学
糖尿病
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Hee‐Jin Kim; Kwang-Min Sohn; Michael E. Shy; Karen Krajewski; Miok Hwang; et al 出版日期：2007-08-08 |
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