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[高分] Mutations in PRPS1, Which Encodes the Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Enzyme Critical for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5)
PRPS 1编码对核苷生物合成至关重要的磷酸核糖焦磷酸合成酶，其突变导致遗传性周围神经病伴听力丧失和视神经病（CMTX 5）
相关领域
遗传学 周围神经病变 生物 错义突变 基因 基因座（遗传学） 突变 内分泌学 糖尿病
网址
https://doi.org/10.1086/519529
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1086/519529 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Hee‐Jin Kim; Kwang-Min Sohn; Michael E. Shy; Karen Krajewski; Miok Hwang; et al
出版日期：2007-08-08
求助人
jeffrey 在 2025-09-16 12:57:52 发布，悬赏 50 积分
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