发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Mutations in PRPS1, Which Encodes the Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase Enzyme Critical for Nucleotide Biosynthesis, Cause Hereditary Peripheral Neuropathy with Hearing Loss and Optic Neuropathy (CMTX5)

遗传学 周围神经病变 生物 错义突变 基因 基因座（遗传学） 突变 内分泌学 糖尿病
作者
Hee‐Jin Kim,Kwang-Min Sohn,Michael E. Shy,Karen Krajewski,Miok Hwang,June-Hee Park,Sue-Yon Jang,Hong‐Hee Won,Byung‐Ok Choi,Sung Hwa Hong,Byoung-Joon Kim,Yeon‐Lim Suh,Chang‐Seok Ki,Soo‐Youn Lee,Sun-Hee Kim,Jong‐Won Kim
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2007-08-08 卷期号：81 (3): 552-558 被引量：133
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/519529
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
2秒前
zs完成签到，获得积分10
2秒前
Guozixin发布了新的文献求助30
3秒前
luxiaoyu发布了新的文献求助10
4秒前
一番发布了新的文献求助10
5秒前
zs关闭了zs的文献求助
7秒前
共享精神的应助被111采纳，获得10
7秒前
ANKAR完成签到，获得积分10
10秒前
Bi8Bo发布了新的文献求助30
10秒前
AnJaShua完成签到 ，获得积分10
14秒前
科研通AI5的应助被hdnej采纳，获得10
16秒前
研友_Z6Qrbn完成签到，获得积分10
16秒前
21秒前
Guozixin完成签到，获得积分10
21秒前
李健的应助被luxiaoyu采纳，获得10
22秒前
共享精神的应助被科研通管家采纳，获得10
23秒前
爆米花的应助被科研通管家采纳，获得10
23秒前
Lucas的应助被choo采纳，获得10
24秒前
CC发布了新的文献求助10
30秒前
OCT完成签到 ，获得积分10
32秒前
34秒前
yydragen的应助被昏睡的绿海采纳，获得100
34秒前
科目三的应助被纸鹤采纳，获得10
36秒前
39秒前
40秒前
Elijah完成签到 ，获得积分10
41秒前
42秒前
昏睡的绿海完成签到，获得积分10
42秒前
研友_VZG7GZ的应助被暴躁的鸿采纳，获得30
42秒前
42秒前
SS完成签到，获得积分0
43秒前
44秒前
哈哈哈哈完成签到 ，获得积分10
44秒前
luxiaoyu发布了新的文献求助10
44秒前
Ava的应助被gbf4214采纳，获得30
44秒前
纸鹤完成签到，获得积分10
46秒前
Stephhen完成签到 ，获得积分10
46秒前
yan完成签到，获得积分10
48秒前
纸鹤发布了新的文献求助10
48秒前
77发布了新的文献求助10
49秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Manipulating the Mouse Embryo: A Laboratory Manual, Fourth Edition 1000
Comparison of spinal anesthesia and general anesthesia in total hip and total knee arthroplasty: a meta-analysis and systematic review 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300
Lightning Wires: The Telegraph and China's Technological Modernization, 1860-1890 250
On the Validity of the Independent-Particle Model and the Sum-rule Approach to the Deeply Bound States in Nuclei 220
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4581296
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3999257
关于积分的说明 12380990
捐赠科研通 3673853
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2024781
邀请新用户注册赠送积分活动 1058580
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 945299
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通