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A novel frameshift mutation of the endoglin(ENG) gene causes hereditary hemorrhagic telangiectasia in a Chinese family 相关领域
移码突变
毛细血管扩张症
先证者
桑格测序
医学
毛细血管扩张
外显子组测序
外显率
粘膜皮肤区
遗传学
突变
ACVRL1型
遗传性疾病
基因
内皮糖蛋白
病理
表型
生物
干细胞
疾病
川地34
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊:European Archives of Oto-rhino-laryngology 作者:Peng Li; Chunhai Gao; Yuda Wei; Xiangyu Zhao; Dezhong Sun; et al 出版日期:2023-08-21 |
| 求助人 | |
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