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A novel frameshift mutation of the endoglin(ENG) gene causes hereditary hemorrhagic telangiectasia in a Chinese family
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移码突变 毛细血管扩张症 先证者 桑格测序 医学 毛细血管扩张 外显子组测序 外显率 粘膜皮肤区 遗传学 突变 ACVRL1型 遗传性疾病 基因 内皮糖蛋白 病理 表型 生物 干细胞 川地34 疾病
网址
https://doi.org/10.1007/s00405-023-08186-4
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00405-023-08186-4 doi
其它 期刊：European Archives of Oto-rhino-laryngology
作者：Peng Li; Chunhai Gao; Yuda Wei; Xiangyu Zhao; Dezhong Sun; et al
出版日期：2023-08-21
求助人
liuxi 在 2025-11-05 11:09:32 发布自江苏，悬赏 10 积分
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