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[Analysis of phenotype and pathogenic variants in a Chinese pedigree affected with Multiple synostoses syndrome type 1] [1型多关节综合征中国家系的表型和致病变异分析]
相关领域
先证者
遗传学
生物
外显子组测序
拷贝数变化
复合杂合度
索引
全基因组测序
医学遗传学
基因
表型
单核苷酸多态性
突变
基因型
基因组
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期刊:PubMed 作者:Wenyuan Zhang; Lu Mao; Jinhui Zhang; Hongen Xu; Bei Chen 出版日期:2023-09-10 |
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