Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy

已完结

文献求助详情

标题	Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy
网址	http://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0190-9
DOI	10.1186/s13023-014-0190-9 doi
其它	期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Berta Almoguera; Sijie He; Marta Corton; Patricia Fernandez-San Jose; Fiona Blanco-Kelly; et al 出版日期：2014-12-01
求助人	于玕在 2026-07-01 13:05:56 发布自中国，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

站在巨人的肩膀上，才更有可能跳的更远

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 香蕉觅云上传了应助文件

刚刚; 张小鱼上传了应助文件

2秒前; 科研小白发布了新的文献求助10

2秒前; 宛海发布了新的文献求助10

2秒前; 感性的寻芹发布了新的文献求助30

3秒前; SciGPT上传了应助文件

3秒前; Zhy发布了新的文献求助10

3秒前; 快乐灵薇发布了新的文献求助10

4秒前; DoctorSUN完成签到，获得积分10

4秒前; HalfGumps完成签到，获得积分10

4秒前; 科目三上传了应助文件

5秒前; 吴洲凤完成签到，获得积分10

5秒前; linzg完成签到，获得积分10

5秒前; 完美世界上传了应助文件

6秒前; sam完成签到，获得积分10

7秒前; Forward发布了新的文献求助10

7秒前; 科研通AI2S的应助被xjiang008采纳，获得10

8秒前; firthunands发布了新的文献求助80

8秒前; 往事随风完成签到，获得积分10

10秒前; 沝沝发布了新的文献求助10

10秒前; lbx发布了新的文献求助10

11秒前; 123完成签到，获得积分10

11秒前; 汉堡包的应助被喜悦乐巧采纳，获得10

11秒前; molihuakai上传了应助文件

12秒前; bkagyin上传了应助文件

12秒前; 蓝天的应助被Lei采纳，获得10

14秒前; 雷雨泽石完成签到，获得积分10

14秒前; lizishu的应助被Zhy采纳，获得10

15秒前; 快乐灵薇发布了新的文献求助10

16秒前; 沉静风华发布了新的文献求助10

17秒前; 情怀上传了应助文件

17秒前; liukang172完成签到，获得积分10

18秒前; lin完成签到，获得积分20

19秒前; Kao上传了应助文件

21秒前; 英俊的铭上传了应助文件

22秒前; 很酷的妞子完成签到，获得积分10

23秒前; 妩媚的觅珍完成签到，获得积分10

23秒前; 星之宇痕发布了新的文献求助10

23秒前; ww完成签到，获得积分10

24秒前; 枫叶完成签到，获得积分10

24秒前