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A single base mutation in the gene for type III collagen (COL3A1) converts glycine 847 to glutamic acid in a family with Ehlers-Danlos syndrome type IV. An unaffected family member is mosaic for the mutation
在一个患有Ehlers-Danlos综合征IV型家族中,III型胶原蛋白基因(COL 3A 1)的单碱基突变将Glyine 847转化为谷氨酸。未受影响的家庭成员是突变的马赛克
相关领域
溴化氰 生物 埃勒斯-丹洛斯综合征 分子生物学 突变 突变体 互补DNA 基因组DNA 基因 遗传学 突变试验 谷氨酸 甘氨酸 寡核苷酸 生物化学 氨基酸 肽序列 病理 医学
网址
DOI
10.1007/bf00194313 doi
其它 期刊:Human Genetics
作者:Allan J. Richards; Philip N. Ward; P Narcisi; A C Nicholls; J. C. Lloyd; et al
出版日期:1992-06-01
求助人
凌云 在 2025-09-21 20:16:52 发布自海南,悬赏 10 积分
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