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 A single base mutation in the gene for type III collagen (COL3A1) converts glycine 847 to glutamic acid in a family with Ehlers-Danlos syndrome type IV. An unaffected family member is mosaic for the mutation 在一个患有Ehlers-Danlos综合征IV型家族中，III型胶原蛋白基因（COL 3A 1）的单碱基突变将Glyine 847转化为谷氨酸。未受影响的家庭成员是突变的马赛克
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医学
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期刊：Human Genetics 作者：Allan J. Richards; Philip N. Ward; P Narcisi; A C Nicholls; J. C. Lloyd; et al 出版日期：1992-06-01 |
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凌云
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