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A single base mutation in the gene for type III collagen (COL3A1) converts glycine 847 to glutamic acid in a family with Ehlers-Danlos syndrome type IV. An unaffected family member is mosaic for the mutation 在一个患有Ehlers-Danlos综合征IV型家族中,III型胶原蛋白基因(COL 3A 1)的单碱基突变将Glyine 847转化为谷氨酸。未受影响的家庭成员是突变的马赛克
相关领域
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埃勒斯-丹洛斯综合征
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期刊:Human Genetics 作者:Allan J. Richards; Philip N. Ward; P Narcisi; A C Nicholls; J. C. Lloyd; et al 出版日期:1992-06-01 |
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