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[求助补充材料] Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: pathogenic COL4A3 and COL4A4 mutations and clinical characterization of 25 families
葡萄牙IV型胶原相关肾病：致病性COL4A3和COL4A4突变和25个家族的临床特征
相关领域
阿尔波特综合征 先证者 肾病 桑格测序 医学 表型 基因型 突变 复合杂合度 肾小球基底膜 遗传学 肾小球肾炎 内科学 基因 生物 内分泌学 肾 糖尿病
网址
http://dx.doi.org/10.1111/cge.12521
DOI
10.1111/cge.12521 doi
其它 Nabais Sá MJ, Storey H, Flinter F, et al. Collagen type IV-related nephropathies in Portugal: pathogenic COL4A3 and COL4A4 mutations and clinical characterization of 25 families. Clin Genet. 2015;88(5):456-461. doi:10.1111/cge.12521
求助人
张张 在 2025-12-30 21:02:22 发布自山东，悬赏 20 积分
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