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[求助补充材料]
 The ACADS gene variation spectrum in 114 patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is dominated by missense variations leading to protein misfolding at the cellular level |
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期刊：Human Genetics 作者：Christina B. Pedersen; Steen Kølvraa; Agnete Kølvraa; Vibeke Stenbroen; Margrethe Kjeldsen; et al 出版日期：2008-06-03 |
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