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Pontocerebellar Hypoplasia 7 with Novel Compound Heterozygous Variants of TOE1 in a Boy with Micropenis, Developmental Delay, and Ataxia: The First Korean Case Report
一名患有小阴茎、发育迟缓和共济失调的男孩患上桥脑小脑发育不良7，伴有TOE 1新型复合杂合变体：韩国首例病例报告
相关领域
小阴茎 发育不良 错义突变 小脑发育不全（非人类） 复合杂合度 小脑 生物 共济失调 小头畸形 桥 遗传学 突变 神经科学 基因 解剖 尿道下裂
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作者：Yoon Hee Jo; Kyung‐Hwa Shin; Hyerin Kim; Bo Lyun Lee; Woo Yeong Chung; et al
出版日期：2023-09-01
求助人
执着的灵阳 在 2025-05-07 16:27:29 发布自上海，悬赏 10 积分
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